Segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), atualmente 1% da população mundial está dentro do espectro autista. Esse número engloba os casos identificados, desta forma, estima-se que ele aumente ainda mais se somado aos pacientes não diagnosticados. Mas, será que existem exames para diagnosticar o autismo?
Atualmente, sabe-se que o Transtorno do Espectro Autista é bastante abrangente, sendo, às vezes, um pouco difícil de ser diagnosticado. Para facilitar e até mesmo confirmar esses diagnósticos, alguns exames têm sido usados para o mapeamento genético.
De acordo com alguns estudos, estes exames podem indicar ou eliminar a possibilidade do diagnóstico.
Apesar de os resultados não serem um simples “sim ou não”, juntamente com a análise clínica feita por um médico especialista, eles ajudam a fechar o diagnóstico de quem suspeita estar no espectro.
Vamos entender um pouco mais sobre o que é o autismo, causas e outras informações para entender como alguns exames podem ajudar a diagnosticar o autismo.
O quer é autismo?
Em resumo, o autismo é um distúrbio do desenvolvimento neurológico que engloba uma série de comportamentos padrão e ampla gama de características.
Por ser uma condição não estática, diz-se de seus portadores que são pessoas dentro do Transtorno do Espectro Autista, conhecido pela sigla TEA.
Em geral, as pessoas dentro do espectro, possuem maiores dificuldades principalmente com a socialização e comunicação, mas isso não é uma regra.
O TEA ainda é dividido em grupos que centralizam características mais próximas. São eles:
- Transtorno autista;
- Transtorno desintegrativo da infância;
- Transtorno generalizado do desenvolvimento não-especificado;
- Síndrome de Asperger.
Na maioria das vezes, já é possível observar alguns comportamentos pontuais desde que são bebês. Isso porque algumas interações, como a troca de olhares com a mãe durante a amamentação, ocorrem com dificuldade ou nem mesmo ocorrem.
São pequenos indícios que acompanham a criança desde o nascimento, apontando para o diagnóstico.
Em alguns casos, a suspeita pode levar aos médicos a solicitar exames para diagnosticar o autismo de forma mais assertiva. Considerando, é claro, a análise comportamental da criança.
Histórico
O autismo é estudado há mais de 100 anos. Durante toda a sua trajetória de descoberta até os dias atuais, passou por muitos momentos de descobertas e dúvidas.
Até hoje, ainda não se tem um conhecimento total da condição, mas a evolução já é bem visível. Isso torna a vida de quem está no espectro cada vez mais fácil.
Por volta dos anos 50, ainda no início dos estudos, acreditava-se que o autismo era uma consequência dos cuidados de pais que não se importavam com as crianças.
Por sorte, já na década de 60 os estudiosos entenderam que não era esse o problema. Apenas perto de 1980 que os pesquisadores conseguiram compreender que se tratava de um distúrbio cognitivo.
A partir de então, tudo foi ficando mais claro. Em 2007 a ONU (Organização das Nações Unidas) resolveu criar o Dia Mundial da Conscientização do Autismo, que acontece em 2 de abril.
A iniciativa tem como intuito difundir o que se sabe sobre o assunto para que, cada vez mais, as pessoas possam ter acesso e compreender.
Os estudos ainda seguem acontecendo e, dentre as principais descobertas atuais está a inclusão de fatores ambientais lado-a-lado dos genéticos na influência das causas.
Deste modo, embora não haja exatamente um exame para diagnosticar o autismo de forma precisa e direta, há exames que analisam fatores genéticos que possivelmente indicam o diagnóstico.
O que causa o autismo?
Apesar de muitos estudos estarem em desenvolvimento, ainda não existe nada que indique com certeza quais são as causas do autismo.
Antes achava-se que as condições genéticas eram as grandes responsáveis. Porém, as vertentes atuais apontam para fatores ambientais juntamente dos genéticos.
Isso significa que estas questões podem sim influenciar no aparecimento da condição. Algumas delas são:
- Problemas no parto;
- Deficiência de vitamina D;
- Deficiência de ácido fólico;
- Uso de substâncias químicas, como o ácido valpróico, durante a gestação;
- Idade avançada dos pais;
- Gestações múltiplas;
- Prematuridade;
- Baixo peso no nascimento (abaixo de 2.500g).
Ainda é muito importante lembrar que nenhuma vacina causa autismo. Apesar de existir um período em que se acreditava que elas poderiam ser o motivo do aparecimento do distúrbio, muitos e muitos estudos foram feitos e absolutamente todos comprovaram que não há nenhuma ligação.
Quais são os sinais que uma criança autista apresenta?
Muitos podem ser os sinais que indicam que uma criança está dentro do espectro autista. Com um olhar apurado, pode-se observá-los já em bebês bem pequenos. Alguns dos sinais observados, incluem:
- Bebês que não conseguem estabelecer ligação de olhar com as mães ao mamar;
- Dificuldade de socializar;
- Dificuldade de se comunicar;
- Dificuldade de expressar sentimentos;
- Dificuldade de lidar com mudanças;
- Não respondem quando são chamadas;
- Demonstram sintomas de agressividade e/ou agitação;
- São instáveis e precisam de certa previsibilidade dos fatos para não se desestabilizar;
- Não demonstram dor;
- Brincam sempre com o mesmo objeto;
- Repetem a mesma frase ou movimento diversas vezes seguidas.
Agora que já sabemos o que é, qual é o histórico e quais são os sinais de que uma criança possui o espectro autista, vamos entender se há e quais são os exames para diagnosticar o autismo.
Quais são os exames para diagnosticar o autismo?
Infelizmente, não existe nenhum tipo de exame que seja pontual para decifrar o autismo. Nenhum é específico para esse tipo de diagnóstico.
Entretanto, observa-se que pessoas dentro do espectro, em geral, tendem a ter alguns marcadores genéticos alterados. Portanto, ter o diagnóstico clínico e usar esses marcadores laboratoriais para embasar ainda mais é um diferencial.
Atualmente, 900 genes estão diretamente ligados ao Transtorno do Espectro Autista. Deles, 150 apresentam maior incidência. Considerando tais aspectos, examiná-los pode auxiliar no diagnóstico e eliminar algumas dúvidas que o exame clínico possa ainda ter.
Alguns dos exames que podem identificar síndromes genéticas e/ou de alteração no metabolismo ou nas mitocôndrias, sendo comumente utilizados para auxiliar no diagnóstico de autismo são:
- Pesquisa do X-frágil;
- CMA – análise cromossômica por microarray;
- MLPA para regiões específicas (cromossomos 15, 16 e 22);
- Cariótipo;
- Análise do gene MECP2;
- Análise do gene PTEN;
- Quantificação dos aminoácidos e acilcarnitivas no sangue;
- Quantificação de ácidos orgânicos na urina;
- Pesquisa de glicosaminoglicanos no sangue e urina.
Vale destacar que os exames são todos feitos com amostras de sangue, urina ou swab de mucosa bucal.
Podem ser solicitados pelo médico a qualquer momento a fim de ajudar na decisão profissional final sobre o diagnóstico. São altamente recomendados em caso de dúvida, auxiliando um diagnóstico mais assertivo quanto ao transtorno juntamente com a análise comportamental.
Autismo: a importância do diagnóstico precoce
Embora, infelizmente, ainda não haja um exame para diagnosticar o autismo de forma precisa e direta, não há como negar a importância do diagnóstico precoce do espectro.
Afinal de contas, quanto antes as intervenções, terapias e, principalmente, a compreensão e aceitação acontecerem, mais o paciente será beneficiado.
Considerando tudo, saber em qual tipo de disfunção se enquadra faz toda a diferença para o melhor desenvolvimento das desabilidades identificadas.
Vale ressaltar que o autismo não é uma doença. É apenas uma forma distinta de processamento cerebral.
Logo, não tente mudar a pessoa que está dentro do espectro, mas sim ajudá-la a entender o mundo e viver nele da melhor forma possível é o real foco da importância do diagnóstico.
